本书融合了细胞生物学、遗传学、发育生物学、分子生物学和医学遗传学的部分内容，在介绍人类细胞结构、遗传物质、胚胎发育和遗传规律的基础上，详细阐述了人类性别、血型、体表性状和寿命的遗传方式，重点说明了人类常见遗传疾病的遗传规律以及诊断、治疗与预防，还特别介绍了人类不孕不育和生殖工程、人类基因组计划以及肿瘤的遗传等方面的知识

《医学遗传学与优生学基础》（第二版）主要介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、优生学等遗传学及优生学的基础知识。在此基础上通过大量的临床病例分析，突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用。章末（除第十一章外）配有习