《医学遗传学与优生学基础》（第二版）主要介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、优生学等遗传学及优生学的基础知识。在此基础上通过大量的临床病例分析，突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用。章末（除第十一章外）配有习题和参考答案。为方便教师教学和学生自学，本书配有电子教案。
1.以必需、够用为度，扼要地介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病，线粒体遗传病等遗传学知识。
2.重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，特别是插入大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展及优生指南等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性，以激发学生学习热情。
前言医学遗传与优生学是医学领域中发展迅速的前沿学科和交叉学科，是研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系，并通过遗传学理论指导优生和医学临床实践的一门学科，是助产专业及医学相关类高职教育中的一门不可缺少的基础课。随着优生优育工作的深入与普及，培养与我国社会主义现代化建设要求相适应，德、智、体、美等方面全面发展的助产专业、护理专业、药学专业、医学影像（放射治疗技术）专业、医学检验专业、中西医结合专业的学生，使他们具有必需的遗传学与优生的基本知识、基本原理和实践技能应成为重要的教学任务。根据高职教育特点，《医学遗传与优生学基础》编写内容坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则，紧密结合临床助产工作的实际需要，突出精简、新颖、科学、合理、可操作性强的特点。具体表现为如下两个方面：一方面，以必需、够用为度，扼要地介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病等遗传学知识；另一方面，重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，特别是插入大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展及优生指南等）来展示遗传与优生学的应用性和实践性，以激发学生的学习兴趣与热情。为了使学生全面系统地掌握人类遗传与优生的基本知识，在知识储备上再提高一步，跟上时代的步伐，我们在第一版的基础上作了大量的修订，对近几年的新知识进行了补充，增加了线粒体遗传病、实验指导等内容。为方便教学，本书还配有电子课件，使用本教材的学校可以与化学工业出版社联系(cipedu@163.com)，免费索取。本教材由江苏卫生健康职业学院朱劲华、盐域卫生职业技术学院高璀乡主编，南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰教授主审，编者都来自教学及临床工作第一线。本书在编写过程中得到了南京市妇幼保健院、江苏卫生健康职业学院、永州职业技术学院、重庆医药高等专科学校、山西大同大学医学院、苏州卫生职业技术学院、盐城卫生职业技术学院和盐城市第一人民医院的大力支持和帮助，在此表示衷心感谢！限于编者学识水平和编写能力有限，书中疏漏之处在所难免，敬请同行和读者提出宝贵意见。编者2017年7月第一版前言医学遗传与优生学是医学领域中发展迅速的前沿学科和交叉学科，是研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系并通过遗传学理论指导优生和医学临床实践的一门学科，是助产专业及医学相关类高职高专教育中不可缺少的一门基础课。随着计划生育、优生优育工作的深入与普及，培养与我国社会主义现代化建设要求相适应，德、智、体、美等方面全面发展的助产专业、护理专业、药学专业、医学影像（放射治疗技术）专业、医学检验专业、中西医结合专业的学生，使他们具有必需的遗传学与优生的基本知识、基本原理和实践技能应成为重要的教学任务。本书由高职院校具有丰富教学经验的教师及妇幼保健院具有丰富临床经验的一线医生参与编写。本教材编写内容贴近学生、贴近社会、贴近临床助产工作的实际需要，突出精简、新颖、科学、合理、可操作性强的特点。具体表现为如下两个方面：一方面，以必需、够用为度，扼要地介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病等遗传学知识；另一方面，重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，特别是插入大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病临床病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展及优生指南等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性，以激发学生的学习热情。本教材适用于医学相关类高职高专院校助产、护理、药学、医学影像（放射治疗技术）、医学检验及中西医结合等专业师生，也可用于相关专业的成人教育教材，还可作为科普类书籍供有关院校选修课教材使用，供在职妇幼保健和计划生育等人员参考。本书由南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰教授主审。在编写过程中得到了永州职业技术学院、重庆医药高等专科学校、山西大同大学医学院、苏州卫生职业技术学院和盐城市第一人民医院的大力支持和帮助，在此表示衷心感谢!限于编者学识水平和编写能力有限，书中难免疏漏之处，敬请同行和读者提出宝贵意见。编者2011年3月
朱劲华，江苏建康职业学院，副教授，1995年毕业于南京师范大学生物学专业，1995年8月至今就职于江苏职工医科大学（现江苏建康职业学院）任教，担任医用生物学、组织胚胎学、人体结构学及医学遗传和优生学等课程的教学工作。在学校工作期间，积累了丰富的教学经验，在教学和教研方面都取得一定的成果。总结如下：1、在课程建设、教材建设、实验室建设、教学改革、提高教育教学质量方面成绩显著：发表教学改革论文2篇；教学工作量饱满，教学效果优良，学生评教优 秀。正式出版规划教材5部：其中主编3部，副主编2部；2012年，主持申报《人体结构》院级精品课程，获得立项，2014年获优 秀通过；作为人体结构学学科带头人和青蓝工程指导教师，带领本教学团队实施教学改革、建立网上课程、完善课程建设；积极参与新校区实验室建设规划、仪器设备采购、实验课程的设计和教学实施等工作，为实践性、开放性和职业性的高端技能型人才培养做出了重要贡献；对于新开设的医学检验专业、医学检验专业（病理检验方向）等新专业的《组织学》课程定位、教学目标、教学方法手段等进行了研究，制定课程标准；为助产专业制定《人体结构学》、《医学遗传与优生学》等课程的课程标准；为临床专业制定《医学细胞生物学和遗传学》课程标准；在学校工作之余，本人还参加了江苏省高校教师教学培训计划，学习国外课堂教学模式，并学以致用，取得较好的教学效果。2、取得多项科研成果及教科研课题立项：发表省级以上论文近20篇，其中第 一作者11篇，通讯作者5篇；2010年被选为省教育厅高校青蓝工程青年骨干教师培养对象，并已顺利通过验收；2011年和2014年2次主持申报省教育厅大学生实践创新训练计划指导老师，皆获得立项，且有1项已结题；2014年主持申报省卫生厅课题获得立项。3、曾荣获南京市优质课比赛二等奖；校级多媒体课件比赛一等奖；2013年被聘为江苏省中医药协会肿瘤专业委员会委员，任期3年。本教材涉及到医学遗传学及优生优育两方面的内容，本次修订从助产工作和遗传咨询岗位的工作要求出发，着重体现临床助产工作和遗传咨询岗位所要求的专业知识、操作技能和工作规范，根据行业和医院的新发展，调整教学项目和任务，适当增加实训内容、案列分析及习题。由于本人有上述多方面的教学和教改经验，再通过与其他院校老师的交流和合作，完全具备修订本教材的条件。
第一章 绪论
第一节医学遗传学的研究目的及范围1
第二节医学遗传学研究的技术与方法2
一、群体筛查法2
二、系谱分析法2
三、双生子法3
四、种族差异比较法3
五、疾病组分分析3
六、分子生物学方法4
第三节遗传性疾病概述4
一、遗传因素在疾病发生中的作用4
二、遗传性疾病的概念及特征4
三、遗传病的分类5
第四节医学遗传与优生的关系6
习题6
第二章 人类遗传及优生的胚胎学基础
第一节配子发生10
一、精子的发生10
二、卵子的发生11
第二节受精与胚胎发育12
一、精子和卵子的结构12
二、受精13
三、胚胎早期发生14
四、胎期发育22
习题22
第三章 人类遗传的细胞基础
第一节细胞的分裂和增殖27
一、细胞周期27
二、体细胞的增殖方式有丝分裂28
三、生殖细胞的成熟方式减数分裂31
第二节人类染色体33
一、人类染色体的化学组成33
二、人类染色体的数目和形态结构34
三、人类染色体核型35
四、性染色质39
习题40
第四章 人类遗传的分子基础
第一节基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的结构44
三、基因的表达45
第二节基因突变及其对人类的影响47
一、基因突变的类型47
二、基因突变的特点49
三、诱发基因突变的因素50
四、基因突变产生的后果及其对人类的影响51
第三节人类基因组52
一、细胞核基因组52
二、线粒体基因组53
习题54
第五章 单基因遗传与单基因病
第一节系谱与系谱分析57
第二节常染色体遗传病59
一、常染色体显性遗传病59
二、常染色体隐性遗传病63
第三节性连锁遗传病64
一、X连锁显性遗传病65
二、X连锁隐性遗传病65
三、Y连锁遗传病66
第四节影响单基因遗传效应的因素67
一、表现度和外显率67
二、基因多效性68
三、遗传异质性68
四、从性遗传和限性遗传69
五、遗传印记70
六、遗传早现70
第五节单基因遗传病再发风险的估算71
一、概率与再发风险率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算单基因遗传病再发风险72
四、Hardy-Weinberg平衡公式与携带者频率计算76
习题77
第六章 多基因遗传与多基因病
第一节多基因遗传81
一、数量性状与质量性状81
二、多基因遗传假说82
三、多基因遗传的特点83
第二节多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特点87
三、多基因病发病风险的估计87
四、多基因遗传病的判断90
习题92
第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
第一节线粒体遗传概述95
一、线粒体DNA的结构特点95
二、线粒体DNA的遗传特点96
第二节线粒体遗传病的临床症状97
一、MELAS综合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遗传性视神经病98
四、氨基糖苷类药物性耳聋98
第三节线粒体遗传病的再发风险估计99
习题100
第八章 染色体畸变与染色体病
第一节人类染色体畸变103
一、染色体畸变发生的原因103
二、染色体畸变的类型104
三、染色体畸变核型的描述109
第二节染色体病111
一、常染色体病111
二、性染色体病115
三、两性畸形118
第三节肿瘤与遗传120
一、肿瘤与染色体畸变120
二、肿瘤相关基因120
习题122
第九章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询
第一节遗传病的诊断127
一、系谱分析128
二、细胞遗传学检查128
三、生化检查130
四、基因诊断130
五、皮纹纹理分析131
第二节遗传病的治疗132
一、手术治疗132
二、药物及饮食治疗133
三、基因治疗134
第三节遗传咨询136
一、遗传咨询的概念和目的136
二、遗传咨询的对象137
三、遗传咨询的步骤137
习题139
第十章 优生
第一节优生概述143
一、优生学的概念和目标143
二、优生学发展简史143
第二节影响优生的因素146
一、环境因素对优生的影响146
二、营养因素对优生的影响148
三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响149
四、孕妇用药对胎儿的影响150
五、孕妇不良嗜好及情绪对胎儿的影响150
第三节优生咨询与优生措施152
一、婚前优生咨询与措施152
二、孕前优生咨询与措施152
三、孕期优生咨询与措施152
习题156
第十一章 实验指导
实验一人类正常遗传性状的调查159
实验二人类单基因遗传病与系谱分析161
实验三人类非显带染色体核型分析163
参考文献166
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