定 价：98 元
丛书名：
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- 作者：黄雷,马端
- 出版时间：2025/4/1
- ISBN：9787030817013
- 出 版 社：科学出版社
适用读者:生命科学、基础医学及临床相关专业研究生，上述专业本科生
- 中图法分类：R394
- 页码：218
- 纸张：
- 版次：1
- 开本：16
- 字数：413(单位：千字)
《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础，有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA），以及临床遗传学等领域，介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿，注重实践应用，聚焦遗传病发病机制和研究方法，力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制，把握前沿科学问题和发展方向，了解科学研究的思路、技术与方法，培养创新性思维能力和科研实践能力。
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1997年9月—2000年6月 中南大学湘雅医学院，医学遗传学专业就读，
获理学博士学位
2001年6月—2007年2月 美国哈佛大学Dana-Farber癌症研究所，博士后
目录
第一章 绪论 1
第二章 人类基因组学 11
第一节 引言 11
第二节 人类基因组 12
第三节 人类基因组的突变及多态性 18
第四节 人类基因组学研究策略 20
第五节 人类基因组与疾病 25
第三章 人类染色体病的遗传机制及研究方法 27
第一节 人类染色体的结构和命名 27
第二节 人类染色体畸变及其细胞和分子生物学效应 29
第三节 人类染色体病 32
第四节 染色体微缺失和微重复综合征 35
第五节 人类染色体的研究方法 37
第四章 单基因病基因克隆与致病机制研究方法 43
第一节 单基因病的概述 43
第二节 影响单基因病分析的若干因素 46
第三节 单基因病基因突变的类型及其生物学效应 49
第四节 单基因病基因克隆与致病机制的研究方法 52
第五章 多基因病发病机制与研究方法 60
第一节 多基因遗传的基本规律 60
第二节 多基因病的发病阈值 61
第三节 多基因病的特征及再发风险评估 62
第四节 多基因病的家族聚集性与遗传度 63
第五节 多基因病的发病机制 66
第六节 多基因病的主要研究方法 67
第六章 群体遗传学 74
第一节 群体遗传学的基本要素 74
第二节 影响等位基因频率的因素 77
第三节 等位基因频率的应用 79
第四节 群体遗传多态性 83
第七章 线粒体遗传病 86
第一节 线粒体的基本结构、功能和遗传物质基础 86
第二节 线粒体病的表型和分类 88
第三节 线粒体遗传病的遗传特点 90
第四节 线粒体遗传病的诊断、治疗和预防 92
第八章 肿瘤的遗传机制及研究方法 99
第一节 肿瘤发病的遗传因素和环境因素 99
第二节 肿瘤细胞中的遗传变异 100
第三节 基因突变与遗传性肿瘤 110
第四节 肿瘤发生的遗传学假说 113
第五节 肿瘤基因的发现和分析方法 119
第九章 表观遗传的分子机制与研究方法 122
第一节 DNA甲基化修饰 122
第二节 组蛋白翻译后修饰 130
第三节 染色质高级结构的可塑性 135
第四节 非编码RNA 140
第十章 致病基因的生物信息学解析 145
第一节 遗传病致病变异的分析及解读 145
第二节 新生突变的检测和分析以及结构变异的检测 150
第三节 家族性肿瘤检测与基因变异频率的意义 155
第四节 罕见病的临床检测策略及临床报告不一致的解决方案 158
第五节 同一基因导致不同疾病的分子机制 165
第十一章 临床遗传病的诊治进展 169
第一节 临床遗传病的诊治现状 169
第二节 临床常用遗传学诊断技术 174
第三节 临床遗传病介绍 175
第十二章 单基因病的基因治疗与细胞治疗的探索 184
第一节 基因治疗与细胞治疗的概念 184
第二节 基因治疗与细胞治疗的策略 186
第三节 血液系统单基因病的基因治疗与细胞治疗 190
第四节 遗传病治疗的现状和展望 195
第十三章 医学遗传学研究常用实验方法 200
第一节 DNA测序 200
第二节 基因的表达与沉默技术 204
第三节 动物模型在遗传病研究中的应用 212
参考文献 217
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