本书内容分为：走进医学遗传学、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体DNA与线粒体病、肿瘤发生与体细胞遗传病，遗传优生咨询、临床遗传学、医学遗传服务的理论问题等十个专题。
医院遗传学是生命科学的前沿学科之一，也是横跨基础医院与临床医学的桥梁课程。它的任务是从医学角度研究人类各种生命现象与疾病、遗传的关系。本书以此为宗旨编辑了走进医学遗传学、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体DNA与线粒体病、肿瘤发生与体细胞遗传病，遗传优生咨询、临床遗传学、医学遗传服务的理论问题等。10个专题，从分子水平、细胞水平、个体水平阐述了医学遗传 学的基本原理，介绍了医院遗传学研究的最新进展与成果。其目的是把遗传学基本原理与医学时间想结合，启发学生的学习兴趣，培养知识面广的医学生。
专题一 走近医学遗传学
内容一 医学遗传学简介
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的研究范围
三、医学遗传学的研究现状
内容二 遗传病概述
一、遗传病的概念和特征
二、遗传病的分类
三、遗传病的危害
活动体验
问题探讨
专题二 遗传的分子学基础和细胞学基础
内容一 遗传物质——DNA和RNA
一、DNA是主要的遗传物质
二、DNA的结构与功能
三、RNA的结构与功能
内容二 染色质与染色体
一、染色质与染色体的组成与结构
二、人类染色体
三、性染色质
内容三 基因
一、基因（gene）的概念与种类
二、基因的结构
三、基因的功能
四、基因突变
内容四 细胞增殖
一、体细胞的增殖方式——有丝分裂
二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂
三、配子发生与性别决定
内容五 细胞分化
一、细胞分化中的发育潜能变化
二、细胞核移植与克隆
活动体验
实验设计
问题探讨
专题三 单基因遗传与单基因病
内容一 遗传的基本规律
一、分离定律及其应用
二、自由组合定律及其应用
三、连锁互换定律及其应用
内容二 单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
内容三 单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X-连锁显性遗传
四、X-连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
内容四 分析单基因病应注意的几个问题
一、遗传异质性
二、基因的多效性
三、遗传早现
四、遗传印记
五、从性遗传与限性遗传
六、表型模拟
活动体验
问题探讨
专题四 多基因遗传与多基因病
内容一 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
二、多基因假说
三、多基因遗传的特点
内容二 多基因病
一、易患性、阈值与遗传率
二、多基因病的遗传特点
三、多基因病再发风险的评估
四、几种常见多基因病的研究进展简介
活动设计
问题探讨
专题五 染色体畸变与染色体病
内容一 染色体畸变
一、染色体数目异常
……
专题六 线粒体DNA与线粒体病
专题七 肿瘤发生与体细胞遗传病
专题八 遗传优生咨询
专题九 临床遗传学
专题十 医学遗传服务的伦理问题
参考文献
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