《医学遗传学实验教程》包括基本实验和综合实验两部分内容。上篇主要介绍遗传性状分析、细胞遗传学和分子遗传学实验，如：家系分析、淋巴细胞染色体制备与核型分析、聚合酶链反应（PCR）技术和限制性酶切等常用基本实验技术；下篇着重介绍如何应用基本实验技术解决实际科研问题。下篇收录了9个真实完整的科研课题，对每个课题的研究背景、立题依据、课题设计以及实验流程进行层层剖析。通过系统教学，不仅可以让学生掌握医学遗传学基本实验技术，而且还可以培养学生的科研思维、主动思考能力以及解决实际科研问题的能力。
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目录
上篇 基本实验
第一章 常见人类遗传性状的分析与遗传咨询 1
实验1-1 人类遗传病的家系分析与讨论 1
实验1-2 Bayes法在遗传咨询中的具体应用 4
实验1-3 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 8
实验1-4 遗传性疾病遗传方式的估计 10
实验1-5 多基因遗传的人类皮肤纹理分析 13
实验1-6 人类ABO血型的检测和遗传分析 19
实验1-7 人类苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传分析 21
实验1-8 人类常见单基因性状的鉴定与群体遗传学分析 23
第二章 细胞遗传学相关的实验 27
实验2-1 人类性染色质标本的制备与观察 27
实验2-2 外周血淋巴细胞培养与染色体制备 29
实验2-3 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备与观察 32
实验2-4 染色体G显带技术 33
实验2-5 核型分析 37
实验2-6 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核测定 39
实验2-7 人类姐妹染色单体交换（SCE）标本的制备观察（姐妹染色单体技术） 41
实验2-8 荧光原位杂交 43
第三章 分子遗传学相关的实验 47
实验3-1 真核生物组织及细胞基因组DNA提取 47
实验3-2 组织及细胞中RNA的提取 48
实验3-3 DNA与RNA含量测定 50
实验3-4 聚合酶链反应技术（PCR）体外扩增DNA片段 51
实验3-5 反转录聚合酶链反应（RTPCR） 53
实验3-6 实时定量PCR（Real Time-PCR） 55
实验3-7 DNA序列测定 58
实验3-8 质粒DNA提取 61
实验3-9 限制性核酸内切酶对DNA进行酶切 65
实验3-10 电泳分离酶切DNA片段 67
实验3-11 DNA片段的回收与纯化 69
实验3-12 目的基因与载体片段的连接 71
实验3-13 感受态细胞的制备 74
实验3-14 重组DNA的转化 76
实验3-15 重组质粒的筛选 77
实验3-16 核酸分子杂交技术 79
下篇 综合实验
第四章 基因多态性分析 87
第一节 概述 87
第二节 CYP1A1基因多态性与胃癌易感性的相关性研究 87
第五章 PCR-SSCP与基因点突变检测 93
第一节 概述 93
第二节 PCR-SSCP方法检测肿瘤细胞p53基因点突变 94
第六章 肿瘤细胞中基因印记状态的检测方法 98
第一节 概述 98
第二节 胃癌组织中胰岛素样生长因子-2基因印记缺失的检测 99
第七章 肿瘤组织中p16抑癌基因表达检测 103
第一节 概述 103
第二节 RT-PCR方法检测胃癌组织中p16抑癌基因表达情况 104
第八章 肿瘤细胞中抑癌基因异常高甲基化检测与分析 109
第一节 概述 109
第二节 胃癌细胞中抑癌基因p16启动子区异常甲基化检测 110
第九章 去甲基化剂诱导基因表达研究 114
第一节 概述 114
第二节 5-aza-dC诱导体外培养胃癌细胞TIMP3基因表达检测 115
第十章 S100A4基因剪接异构体的检测 119
第一节 概述 119
第二节 特异性引物法检测胃癌细胞中S100A4基因剪切异构体 120
第十一章 基因敲减在细胞功能研究中的应用 124
第一节 概述 124
第二节 用siRNA敲减卵巢癌细胞中的RPL10基因 125
第三节 用miRNA敲减卵巢癌细胞中的PNPO基因 128
第十二章 克隆化基因在大肠杆菌中的诱导表达及检测 132
第一节 概述 132
第二节 IPTG诱导Rb1相关的GST融合蛋白的表达及检测 133
附录一 SAGE技术 140
附录二 基因芯片技术 144
附录三 RNAi技术 149
附录四 MicroRNA技术 153
附录五 DNA甲基化检测技术 157
第一节 概述 157
第二节 DNA甲基化的研究方法 158
附录六 生物信息学研究方法 161
第一节 生物信息学概述 161
第二节 生物信息学的研究方法 162
附录七 CRISPR/Cas9基因编辑技术 164
附录八 亲子鉴定概述 171
附录九 精准医学计划-人类基因组计划的延续 174
附录十 网络药理学研究方法 176
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