《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础，有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA），以及临床遗传学等领域，介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿，注重实践应用，聚焦遗

从医学遗传学的基础(正常的遗传物质→遗传物质的遗传改变)到遗传病，再到遗传病的诊疗和预防，五大版块：遗传的分子基础和细胞基础、各类遗传病、与临床联系紧密的医学遗传学的一些重要分支学科、遗传病的诊疗和预防、遗传病案例，通过遗传病案例的学习，培养学生救死扶伤的使命感，为预防遗传病、降低出生缺陷奋斗的责任感，注重引入学科的新

本书以“遗传病”作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和

本教材系全国中医药行业高等教育十四五规划教材之一，供全国高等中医药院校中医学、中西医临床医学、针灸推拿学等专业师生使用。医学遗传学是连接基础医学与临床医学的桥梁课程。从医学发展角度，未来中医药工作者应该具有利用医学遗传学原理及中医药知识，研究疾病发生的遗传学机制并探讨疾病的诊断、治疗和预防的基本思路和手段。本教材是在全

"本书以医学本科生必须掌握的知识为基础，内容包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传、线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷病、肿瘤遗传学、药物遗传、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学，以及遗传病的诊断、治疗与预防，编写简洁扼要、重点突

本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教

本书主要包括遗传病的物质基础、遗传病的种类、临床遗传学等,同时与国家执业医师资格考试、住院医师规范化培训和职称考试相对接,共分为17章。本书增加了课程思政内容;引入了“案例引导”内容,并设计了“学习目标”、“知识链接”、“本章小结”及“目标检测”模块。

本书延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，本书遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使本书更好地适用于医学

本教材遵循“必需”“够用”“实用”的原则,并结合具体的内容设计“链接”、“案例”和“医者仁心”,并制作配套的课件。其主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治和遗传与优生及医学遗

本书共分14个部分，其中包括11章，包括绪论、孟德尔遗传定律、遗传学基础、单基因病、线粒体病、多因子遗传、人类染色体、染色体疾病、生物化学遗传学、遗传病诊断、遗传病治疗以及医学遗传学总复习、模拟试题、《医学遗传学实验指导》和《医学遗传学实验报告》。每一章包括教学目的、教学要求、要点、内容、名词解释、填空、判断、选择题、