本书内容分为：走进医学遗传学、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体DNA与线粒体病、肿瘤发生与体细胞遗传病，遗传优生咨询、临床遗传学、医学遗传服务的理论问题等十个专题。

本书从微量元素的概念入手，系统地介绍了铁、碘、铜、锌、氟和硒等常见微量元素的生物学功能，在人体中的吸收分布情况，人体需要量，以及缺乏和过多时引起的疾病等。

本书介绍了遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、人类疾病的生化与分子遗传学等内容。